BelgradeR Meetup #9 - Bioinformatički alati za eQTL analizu

Na prvom BelgradeR meetup u 2018. godini ćemo opet pričati na temu bioinformatike. Svoje znanje i interesovanja će nam preneti Igor Hut.

QTLs (eng. Quantitative Trait Loci) su lokacije u genomu koje sadrže kodirajuće gene za odredjene fenotipske osobine koje se mogu kvantifikovati (eng. quantitative traits). Primeri ovakvih osobina su visina ili stepen pigmentacije kože. QTL analiza nam omogućava da odredimo na koje se lokacije u genomu mapiraju određene fenotipske osobine, odn. koji to geni utiču na stepen ekspresije ovih osobina. Poseban tip QTL analize je eQTL (skr. od eng. expression Quantitative Trait Loci) analiza. Ona nam omogućava da odredimo kako dati genotip (konkretna varijanta DNA) utiče na ekspresiju određenog gena u kontekstu njegove transkripcije, tj. da li određeni genotip pojačava ili prigušuje transkripciju, odnosno prevođenje u mRNA, tog gena. eQTL analiza je od velike pomoći u našim pokušajima da odredimo genetsku uslovljenost pojave i razvoja određenih bolesti, kao što je npr. kancer. Ovakva analiza uključuje primenu različitih statističih, grafičkih i specifičnih bioinformatičkih metoda. U okviru predavanja proći ćemo kroz kratak uvod i upoznavanje sa bazičnim pojmovima i teorijskim osnovama, neophodnim za razumevanje sprovođenja same analize. Nakon toga ćemo se zabaviti sa primenom konkretnih bioinformatičkih alata, tačnije primenom Matrix eQTL R paketa za eQTL analizu, a prikazačemo i upotrebu Shiny aplikacije zasnovane na ovom paketu.

O predavaču: Igor Hut radi kao bioinformatički analitičar u kompaniji Seven Bridges Genomics. Pored toga je zaposlen i angažovan u Inovacionom Centru Mašinskog fakulteta u Beogradu, a pride je suvlasnik kompanije brainshuttle, koja se bavi produkcijom e-learning sadržaja. Već dugi niz godina učestvuje u nastavi na modulu za Biomedicinsko inženjerstovo na Mašinskom fakultetu. Bavi se i razvojem algoritama mašinskog učenja za ranu dijagnostiku određenih tipova kancera na osnovu digitalne fotografije, a pre toga je radio na istraživanjima vezanim za primenu nanotehnologija u biomedicini.